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  • Dans le cadre du Schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les Handicaps Rares 2009-2013, la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) a sollicité l'Inserm pour la réalisation d'une expertise collective sur la question des handicaps rares. L'objectif était de mieux connaître les difficultés rencontrées par les personnes atteintes de handicaps rares et mieux répondre à ces situations, réparties en petit nombre sur le territoire national.

    Le terme de « handicaps rares » a été introduit dans la législation française pour prendre en compte, dans l'organisation du secteur médico-social, la situation des personnes (enfants ou adultes) atteintes de deux déficiences ou plus et dont la prise en charge requiert le recours à des compétences très spécialisées. Les textes réglementaires définissent les handicaps rares par une faible prévalence (inférieure à 1 cas pour 10 000 habitants), une combinaison de déficiences et de limitations nécessitant une prise en charge complexe pour laquelle il existe peu d'expertise d'intervention (au niveau de la détection, de l'évaluation fonctionnelle et de l'accompagnement).

  • Chez l'enfant, le trouble développemental de la coordination ( ou dyspraxie, est un trouble fréquent se manifestant principalement dans des habiletés gestuelles, et se traduisant souvent par des difficultés d'apprentissage à l'école ainsi que par des limitations dans d'autres activités de la vie quotidienne.
    Le trouble développemental de la coordination recouvre une grande hétérogénéité, en termes de sévérité mais aussi de forme du trouble, tant au niveau des déficiences et compétences fonctionnelles que des répercussions qui peuvent être importantes sur les activités, la participation sociale et la qualité de vie de l'enfant et sur sa vie à l'âge adulte.
    Un enjeu majeur est d'établir pour chaque individu une prise en charge et un accompagnement personnalisés et performants Ce qui nécessite un diagnostic précis et un parcours de santé adapté pour favoriser l'autonomie, l'inclusion et la qualité de vie de ces personnes.
    Cette expertise collective, sollicitée par la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie, dresse un bilan des connaissances issues des recherches internationales sur le trouble développemental de la coordination Le groupe d'experts pluridisciplinaire propose des recommandations d'actions et de recherches dans la perspective d'améliorer le diagnostic, la prise en charge, la scolarisation, la participation sociale et le bien être des personnes concernées et de leur entourage.

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  • La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une forme de douleur chronique diffuse associée à d'autres symptômes tels que fatigue, troubles du sommeil et de l'humeur, troubles cognitifs, déconditionnement physique... En France, sa prévalence est estimée à environ 1, 6 %. L'étiologie et la physiopathologie de la fibromyalgie sont complexes, impliquant de nombreux facteurs biologiques, psychologiques et sociaux.
    Ses critères de classification et de diagnostic en constante évolution et l'absence de signes cliniques et biologiques spécifiques rendent encore son diagnostic difficile à poser. De plus, la nécessité de sa prise en charge est parfois sous-estimée alors que la fibromyalgie altère la qualité de vie dans de très nombreuses dimensions (restriction d'activités, handicap moteur invalidant, arrêts de travail prolongés, etc.).
    /> Cette expertise collective Inserm, sollicitée par la Direction générale de la santé, dresse un bilan des connaissances issues des recherches internationales menées sur la fibromyalgie. Le groupe d'experts pluridisciplinaire a structuré son analyse autour des aspects bio-psycho-sociaux, des prises en charge multimodales et des hypothèses étiologiques de la fibromyalgie chez l'adulte mais aussi chez l'enfant et l'adolescent.
    Le groupe d'experts propose des recommandations d'actions et de recherches dans la perspective d'améliorer l'efficacité de la prise en charge individuelle des patients afin de trouver une réponse la plus adaptée à leur symptomatologie.

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  • Les essais nucléaires atmosphériques réalisés par les Etats-Unis, l'ex Union soviétique, le Royaume-Uni, la Chine et la France entre 1945 et 1980 ont entraîné des retombées radioactives dans l'environnement. La question des conséquences de ces rayonnements ionisants sur la santé des populations exposées se pose depuis plusieurs décennies.
    Cette expertise collective Inserm, sollicitée par le ministère de la Défense, a pour objectif d'évaluer les conséquences sanitaires des essais nucléaires atmosphériques menés par la France en Polynésie française entre 1966 et 1974. Afin d'explorer la relation éventuelle entre certaines pathologies et une exposition aux rayonnements ionisants, en particulier aux faibles doses, le groupe pluridisciplinaire d'experts spécialistes en sociologie, santé publique, épidémiologie, dosimétrie, radiobiologie et génétique, a analysé les connaissances scientifiques internationales disponibles sur les dommages sanitaires des essais nucléaires atmosphériques réalisés par les différents pays dont la France ; il s'est également intéressé aux effets sanitaires causés par d'autres types d'exposition aux rayonnements ionisants, ainsi qu'aux mécanismes biologiques sous-jacents et aux méthodes rétrospectives d'estimation des doses reçues.
    A l'issue de cette analyse, le groupe d'experts propose des perspectives de recherche, de surveillance sanitaire et de veille scientifique afin d'améliorer l'évaluation et le suivi des conséquences des essais nucléaires sur la santé en Polynésie française.

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  • L'exploitation intensive du plomb à certaines époques de notre histoire a conduit à sa dissémination dans les couches superficielles du sol sur toute la surface du globe, où il constitue un risque rémanent pour la santé des populations. Mais l'exposition la plus importante a été le résultat de l'utilisation à grande échelle de l'essence plombée, fort heureusement aujourd'hui en régression dans la plupart des pays développés. Les enfants sont particulièrement sensibles à l'intoxication par le plomb. Ils s'intoxiquent principalement par l'ingestion d'écailles de peintures ou de poussières, qui contiennent un taux élevé de plomb, résultant de la dégradation des revêtements de l'habitat construit avant 1948. Les autres sources de plomb (poussières près des sites industriels, eau agressive circulant dans des canalisations en plomb, alimentation) constituent également un risque pour les populations. Les femmes, contaminées récemment ou dans leur propre enfance, peuvent au cours de leur grossesse transmettre à leur enfant cette imprégnation par le plomb. Un groupe d'experts réuni par l'INSERM a analysé, à partir des données scientifiques et médicales disponibles, les conséquences pour la santé, en population générale et en particulier chez les enfants et les femmes, d'une exposition au plomb environnemental, ainsi que les conséquences d'une exposition dans le cadre professionnel. Ce groupe a également évalué le risque dans différents contextes d'exposition en France et a comparé plusieurs stratégies d'intervention.

  • Depuis les années 1980, l'implication des expositions professionnelles aux pesticides dans la survenue de plusieurs pathologies (cancers, maladies neurologiques, troubles de la reproduction) est évoquée par des enquêtes épidémiologiques. Ces enquêtes ont également attiré l'attention sur les effets éventuels d'une exposition, même à faible intensité, au cours de périodes sensibles du développement (in utero et pendant l'enfance).

    Dans ce contexte, la Direction générale de la santé a sollicité l'Inserm pour réaliser un bilan de la littérature scientifique disponible, afin de fournir des arguments sur les risques sanitaires associés à l'exposition professionnelle aux pesticides, en particulier en secteur agricole, et sur les effets d'une exposition précoce du foetus et du jeune enfant.

    Pour répondre à cette demande, l'Inserm s'est appuyé sur un groupe pluridisciplinaire d'experts constitué d'épidémiologistes spécialistes en santé-environnement ou en santé au travail et de biologistes spécialistes de la toxicologie cellulaire et moléculaire.

    D'après les données de la littérature scientifique internationale publiées au cours des 30 dernières années et analysées par ces experts, il semble exister une association positive entre exposition professionnelle à des pesticides et certaines pathologies chez l'adulte : la maladie de Parkinson, le cancer de la prostate et certains cancers hématopoïétiques (lymphome non hodgkinien, myélomes multiples). Par ailleurs, les expositions aux pesticides intervenant au cours des périodes prénatales et périnatale ainsi que lors la petite enfance semblent être particulièrement à risque pour le développement de l'enfant.

  • Dégager des pistes de réflexion en santé publique et en recherche fondamentale afin de mieux comprendre quels sont les déterminismes génétiques et les facteurs de l'environnement agissant sur la croissance et l'initiation de la puberté.

  • L'expertise collective, initiée à la demande de la Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC), a été menée par l'INSERM en partenariat avec la FNCLCC et avec le soutien de la Ligue nationale contre le cancer et de certains de ses comités ; comité départemental de la Ligue des Bouches-du-Rhône, comité départemental de la Ligue du Vaucluse, comité départemental de la Ligue de Seine-et-Marne. Cette expertise collective, réalisée par le SC 15 " Médecine moléculaire - impact en santé ", s'est déroulée sur deux années. Elle a fait appel à un groupe d'experts composé d'épidémiologistes, de biologistes moléculaires, de généticiens, de cliniciens, de radiologues, de chirurgiens, de plasticiens, de juristes, de psychologues, de sociologues et de spécialistes du système d'assurance maladie, et s'appuie sur l'analyse de plus de 3500 publications scientifiques reflétant l'état des connaissances et des pratiques médicales en mai 1997. Dès 1994, la découverte du gène BRCA 1 (Breast Cancer 1), suivie de celle de BRCA2, deux gènes impliqués dans le risque héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire, va profondément modifier l'attitude du monde médical. En effet, la prise en charge de ces personnes asymptomatiques ayant un risque accru de développer un cancer du sein ou de l'ovaire soulève de nombreuses questions. Dans cet ouvrage, le risque héréditaire de cancer du sein ou de l'ovaire est abordé sous tous ces aspects : - l'analyse de la notion de risque génétique et de l'incidence des cancers du sein et de l'ovaire à susceptibilité génétique, - l'analyse des mécanismes moléculaires impliquant les gènes de prédisposition (BRCA1, BRCA2,...) dans la cancérogenèse, caractérisation des mutations et analyse des méthodes de détection de ces mutations, - l'organisation des consultations d'oncogénétique, les règles juridiques liées à l'activité de conseil génétique et l'impact psychologique de ces consultations (quand et comment faut-il proposer un diagnostic ?), - l'analyse des facteurs susceptibles de moduler le risque et l'évolution du cancer (alimentation, hormones), - la place de la chirurgie dans la " prévention " et le traitement des cancers, la chirurgie reconstructrice, la gestion de l'équilibre hormonal et l'impact psychologique de ces interventions, - l'analyse des différentes techniques d'imagerie dans le dépistage et le suivi des formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire, - une synthèse et des recommandations s'adressant principalement à la communauté médicale amenée à prendre en charge les personnes ayant un risque accru d'origine génétique de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Au-delà de la prise en charge médicale, cet ouvrage examine l'ensemble des problèmes posés aux personnes, à leur famille, aux médecins et, plus généralement, à la société lorsque la présence d'un gène de susceptibilité est détectée chez une personne ; il apporte une réflexion susceptible d'intéresser un large public.

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  • Cet ouvrage présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (annexe 1), pour répondre à la demande de la Direction générale de la santé (DGS)a concernant la maladie d'Alzheimer et ses enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux. Ce travail s'appuie sur les données scientifiques disponibles en date du premier semestre 2007. Près de 2 000 articles ont constitué la base documentaire de cette expertise.
    Le Centre d'expertise collective de l'Inserm a assuré la coordination de cette expertise collective.

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